Tham khảo Bệnh di truyền

  1. ↑ [https: //www.omim.org/entry/144010? Search = Familyial% 20hypercholesterolaemia & highlight =% 22familial% 20 (hypercholesterolemia% 7Chypercholesterolaemia)% 22% 20familial% 20hypercholesterolaemia% 20hypercholesterolemia “OMIM Mục nhập # 144010 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 2; FCHL2”] Kiểm tra giá trị |url= (trợ giúp). www.omim.org. Truy cập ngày 1 tháng 7 năm 2019.
  2. ↑ Simons, M.; Walz, G. (9/2006). “Bệnh thận đa nang: Phân bào không có c (l) ue?”. Kidney International. 70 (5): 854–864. doi:10.1038 / sj.ki.5001534 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). Kiểm tra giá trị ngày tháng trong: |date= (trợ giúp)
  3. ↑ [https: //www.omim.org/entry/162200? Search = neurofibromatosis & highlight = neurofibromatosi “OMIM Mục nhập # 162200 - NEUROFIBROMATOSIS, LOẠI I; NF1”] Kiểm tra giá trị |url= (trợ giúp). www.omim.org (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 1 tháng 7 năm 2019.
  4. ↑ Keane MG; Pyeritz RE (tháng 5 năm 2008). “Quản lý y tế hội chứng Marfan”. Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.693523 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMID 18506019.
  5. ↑ Kuliev, Anver; Verlinsky, Yury (2005). “Chẩn đoán trồng trước: Một lựa chọn thực tế để hỗ trợ sinh sản và thực hành di truyền”. Curr. Opin. Sản khoa. Gynecol. (2): 179–83. doi:10.1097 / 01.gco.0000162189.76349.c5 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMID 15758612. Đã bỏ qua tham số không rõ |Volume= (gợi ý |volume=) (trợ giúp)
  6. ↑ Simcikova D, Heneberg P (tháng 12 năm 2019). “Sàng lọc các dự đoán của y học tiến hóa dựa trên bằng chứng lâm sàng về các biểu hiện của bệnh Mendel”. Báo cáo khoa học. 9 (1): 18577. doi:10.1038 / s41598-019-54976-4 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMC 6901466. PMID 31819097.
  7. 1 2 Griffiths, Anthony JF; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John (2012). “2: Single-Gene Inheritance”. Giới thiệu về Phân tích Di truyền (ấn bản 10). New York: WH Freeman and Company. ISBN 978-1-4292-2943-2.
  8. ↑ [https: //learn.genetics.utah.edu/content/disorders/inheritance/ “Các mẫu thừa kế cho các bệnh rối loạn gen đơn”] Kiểm tra giá trị |url= (trợ giúp). learning.genetics.utah.edu. Truy cập ngày 1 tháng 7 năm 2019.
  9. ↑ Wade, Nicholas (29/1/2006). “Các nhà khoa học Nhật Bản xác định gen ráy tai”. New York Times. Kiểm tra giá trị ngày tháng trong: |date= (trợ giúp)
  10. ↑ Yoshiura K; Kinoshita A; Ishida T (tháng 3 năm 2006). “Một SNP trong gen ABCC11 là yếu tố quyết định loại ráy tai ở người”. Nat. Genet. (3): 324–30. doi:10.1038 / ng1733 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMID 16444273. Đã bỏ qua tham số không rõ |display- tác giả= (trợ giúp); Đã bỏ qua tham số không rõ |Volume= (gợi ý |volume=) (trợ giúp) ​​
  11. ↑ {{cite journal | last1 = Mitton | first1 = Jeffery B | date = 2002 | title = Dị hợp tử

    Chi phối liên kết X

    Bài chi tiết: Chi phối liên kết X
    Rối loạn trội liên kết X là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Chỉ một số rối loạn có kiểu di truyền này, với một ví dụ điển hình là bệnh còi xương giảm phosphate huyết liên kết X. Nam giới và nữ giới đều bị ảnh hưởng trong những rối loạn này, với nam giới thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới. Một số tình trạng trội liên kết với X, chẳng hạn như hội chứng Rett, incontinentia sắc tố loại 2 và hội chứng Aicardi, thường gây tử vong ở nam giới hoặc trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh, và do đó chủ yếu được nhìn thấy ở nữ giới. Ngoại lệ cho phát hiện này là những trường hợp cực kỳ hiếm, trong đó các bé trai mắc hội chứng Klinefelter (44 + xxy) cũng thừa hưởng tình trạng trội liên kết X và biểu hiện các triệu chứng giống với nữ hơn về mức độ nghiêm trọng của bệnh. Cơ hội truyền bệnh rối loạn chi phối liên kết X khác nhau giữa nam và nữ. Các con trai của một người đàn ông mắc chứng rối loạn chi phối liên kết X đều sẽ không bị ảnh hưởng (vì chúng nhận được nhiễm sắc thể Y của bố), nhưng các con gái của anh ta đều sẽ thừa hưởng tình trạng này. Một phụ nữ mắc chứng rối loạn chi phối liên kết X có 50% khả năng có thai nhi bị ảnh hưởng trong mỗi lần mang thai, mặc dù trong những trường hợp như rối loạn sắc tố không tự chủ, nói chung chỉ có con cái là có thể sống được.

    Y được liên kết

    Bài chi tiết: Y linkage
    Rối loạn liên kết Y là do đột biến trên nhiễm sắc thể Y. Những tình trạng này chỉ có thể được truyền từ giới tính dị hình (ví dụ: con người nam) sang thế hệ con cái của cùng giới tính. Đơn giản hơn, điều này có nghĩa là rối loạn liên kết Y ở người chỉ có thể truyền từ nam giới sang con trai của họ; phụ nữ không bao giờ có thể bị ảnh hưởng bởi vì họ không có Y-allosomes.Rối loạn liên kết Y cực kỳ hiếm nhưng các ví dụ nổi tiếng nhất thường gây vô sinh. Sinh sản trong những điều kiện như vậy chỉ có thể thực hiện được thông qua việc ngăn chặn vô sinh bằng can thiệp y tế.

    Ti thể

    Bài chi tiết: Bệnh ty thể và DNA ty thể
    Loại di truyền này, còn được gọi là di truyền mẹ, là hiếm nhất và áp dụng cho 13 gen được mã hóa bởi DNA ty thể. Bởi vì chỉ có các tế bào trứng đóng góp ty thể cho phôi phát triển, chỉ có mẹ (những người bị ảnh hưởng) mới có thể truyền các điều kiện DNA của ty thể cho con cái của họ. Một ví dụ của loại rối loạn này là Bệnh thần kinh thị giác di truyền của Leber.Điều quan trọng cần nhấn mạnh là phần lớn bệnh ty thể (đặc biệt là khi các triệu chứng phát triển trong giai đoạn đầu đời) thực sự là do khiếm khuyết gen nhân gây ra, vì ty thể hầu hết được phát triển bởi DNA không phải ty thể. Những bệnh này thường xảy ra theo sự di truyền lặn trên autosomal. <ref> Nussbaum, Robert; McInnes, Roderick; Willard, Huntington (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Philadelphia PA: Saunders. tr. 144, 145, 146. ISBN 9781416030805.
Bài viết này vẫn còn sơ khai. Bạn có thể giúp Wikipedia mở rộng nội dung để bài được hoàn chỉnh hơn.